Alcune caratteristiche del DNA rendono possibile la creazione di una impronta digitale genetica, il cui termine equivalente inglese è DNA fingerprinting, mediante la quale è possibile associare una molecola di DNA ad un individuo. Il principale motivo per cui si indaga circa l’appartenenza di una molecola di DNA ad un individuo è quello che riguarda le indagini forensi e, di conseguenza, i vari aspetti legali che questa prova può assumere. Si pensi ad un elemento che contiene DNA, come ad esempio un capello od una traccia di sangue, ritrovato in una scena del delitto; confrontare il DNA ritrovato con quello posseduto da alcuni sospettati può restringere di molto il campo delle indagini se non, con un buon margine di certezza, determinare se il sospetto è colpevole o innocente.
Nella specie il DNA tende ad essere estremamente conservativo nel senso che la gran maggior parte dell’informazione genetica viene passata e mantenuta più o meno tale alle linee germinali. Cosa rende, allora, il DNA di una persona unico? Nel 1985 si scoprì che esistono delle porzioni di DNA formate da sequenze ripetitive di basi; queste sequenze vengono definite minisatelliti e sono estremamente variabili da individuo ad individuo. Per illustrare cos’è un minisatellite possiamo ipotizzare una sequenza di DNA con 105 paia di basi
GCGCGGATGTATGACGTGACGACTGACGATTAGAT → (35 bp) GCGCGGATGTCCTAGGTGACGACTGACGATATGCT → (70 bp) GCGCGGATGTTCGAGGTGACGACTGACGATTTAGC → (105 bp)
Da come è possibile vedere alcune sequenze sono ripetitive lungo la catena mentre le restante sequenze sono quelle variabili. I frammenti ripetitivi di DNA vengono definiti satelliti e, nello specifico, sono microsatelliti quando hanno un numero di basi che varia da 5 a 10 e minisatelliti quando possiedono un numero di basi che varia da 10 a circa 60.
La scoperta dei satelliti ha reso possibile la tipizzazione del DNA, ovvero l’associazione di una molecola di DNA ad un singolo individuo, o, più in generale, ad una singola cellula animale o procariote. In che modo è possibile la tipizzazione del DNA? Essenzialmente i satelliti sono formati da sequenze più o meno conservate formate da un piccolo numero di basi che sono conosciute che prendono nome di core. Creando delle sequenze complementari marcate alle sequenze note, ad esempio radioattivamente, è possibile agganciare il satellite in qualsiasi punto esso si trovi nella molecola di DNA. Questo è molto utile perché, da un lato, si ha la quasi certezza che la sonda si appai alla regione di DNA complementare e, dall’altro, se il satellite fa parte di un allele estremamente polimorfico, questo può trovarsi in varie zone della sequenza di DNA.
Abbiamo detto che, mediante il fingerprinting del DNA, è possibile associare una molecola di DNA ad un individuo o, nello specifico, può servire a confrontare due molecole di DNA dato che se ambedue molecole appartengono allo stesso individuo i segmenti satellite si troveranno negli stessi punti della catena e se, viceversa, le due molecole di DNA appartengono ad individui differenti, allora, i segmenti saranno presenti in zone differenti. Ma come si fa a determinare, sperimentalmente, la localizzazione di questi segmenti lungo la molecola? Si ricorre agli enzimi di restrizione che frammentano il DNA in migliaia di piccoli pezzi che possiedono una differente quantità di basi e, di conseguenza, un peso molecolare maggiore o minore. Successivamente, si effettua una elettroforesi in gel di agarosio grazie alla quale i frammenti di DNA si dispongono in ordine di grandezza. Una volta terminata l’elettroforesi si passa alla marcatura con una sonda già marcata e si appoggia al piano di agarosio uno strato di cellulosa o nylon, proprio come avviene nel Southern blot. La distribuzione casuale dei segmenti satelliti all’interno dei differenti pezzi di DNA rende possibile la visualizzazione di bande marcate su differenti livelli.Per determinare un profilo di compatibilità con un DNA noto basta confrontare il DNA in oggetto con il DNA noto ed osservare se le bande sono appaiabili o se sono differenti nella loro posizione spaziale. Nel primo caso i due DNA appartengono alla stessa persona o, in un caso limite, a due gemelli monozigotici, mentre, nel secondo caso, le molecole di DNA appartengono a differenti individui.
La tecnica del fingerprinting è molto efficace e se eseguita correttamente può effettivamente servire come prova legale tanto all’accusa quanto alla difesa. Vista la dinamica casuale della disposizione dei satelliti da individuo ad individuo è possibile che due individui distinti possano avere una stessa disposizione dei satelliti con probabilità che in media si attestano ad 1 a 4.000.000. I figli ed i padri possono condividere parte del corredo cromosomico e, di conseguenza, possono avere alcuni satelliti in postazioni identiche. Questa peculiarità rende possibile l’analisi di effettiva paternità/maternità.